Herediter Anjiyoödem

Herediter Anjioödem (HAÖ)

HAÖ, şişme ataklarına ve karın, el, ayak, kol, bacak, cinsel organlar, boğaz ve yüz dahil vücudun belli bölgelerinde sıklıkla ağrıya neden olabilen nadir kalıtsal hastalıktır. Hastalığın şiddetine bağlı olarak bazı insanlarda her ay birçok atak olurken bazılarında aylarca atak olmayabilir.

HAÖ olan insanlarda C1 esteraz inhibitörü (C1-INH) adlı bir protein eksiktir veya düşük seviyelerde mevcuttur; bazı vakalarda C1-INH seviyeleri yeterlidir ancak protein düzgün şekilde çalışmamaktadır. C1-INH inhibitöründeki bozukluk kişinin genetik kodlamasında mevcuttur, dolayısıyla HAÖ aileden gelir.

HAÖ, genetik bozukluğun neden olduğu soruna dayanarak 3 türe ayrılır. İnsan vücudunda düşük C1-INH seviyeleri (HAÖ Tip 1), fonksiyonu zayıf olan C1-INH (HAÖ Tip 2) veya fonksiyonu normal olan C1-INH olan HAÖ (eski adıyla HAÖ Tip 3) olabilir. Son tip çok nadirdir ve iyi tanımlanamamıştır.

1 / 40,000 - 50,000
kişi HAÖ hastasıdır
%50
ihtimalle HAÖ olan bir kişinin hastalığı çocuğuna geçebilir
200
Bugüne kadar HAÖ belirtilerine neden olan 200 farklı genetik mutasyon tanımlanmıştır

Faydalı Kaynaklar

KAYNAK	AÇIKLAMA
allabouthae.com	HAE hastaları ve hastaların aileleri için hastalığı tanıma, tedavi ve hastalığın yönetimine dair bilgi ve kişiselleştirilmiş interaktif araçlar sunar.	Webitesine Git
All About HAE (HAÖ Hakkında Her Şey) Facebook Sayfası	HAÖ hastalarına ve ailelerine HAÖ’nün fark edilmesi, tedavi edilmesi ve yönetilmesi hakkında ipuçları ve kişiye özel, interaktif araçlar sunmaktadır.	Websitesine Git
haei.org	HAÖ’den etkilenen tüm hastalar için en iyi bakım ve tedavi standartlarını sağlamak için dünya genelindeki HAÖ ailelerinin çabalarını ve deneyimlerini birleştirerek dünya çapında HAÖ hakkında farkındalığın yaratılmasına adanmış uluslararası hasta organizasyonu.	Webitesine Git
Türkiye Ulusal Allerji ve Klinik İmmünoloji Derneği	HAE hakkında bilgiler.	Webitesine Git